Un desarrollador líder de soluciones de secuenciación altamente precisas y de alta calidad, y Twist Bioscience Corporation, una empresa que permite a los clientes tener éxito a través de su oferta de ADN sintético de alta calidad utilizando su plataforma de silicio, anunció hoy la disponibilidad de una cartera inicial de -paneles de genes de lectura larga. Estos paneles fijos de Twist Alliance están diseñados para capturar regiones objetivo de una manera rentable y de alto rendimiento. Los clientes también tendrán la capacidad de desarrollar un panel totalmente personalizable y escalable de su propio diseño para la secuenciación con lecturas PacBio HiFi. "Nuestros clientes han estado pidiendo una forma de enfocar sus experimentos de lectura larga y maximizar el rendimiento", dijo Christian Henry, presidente y director ejecutivo de PacBio. "A través de esta colaboración con Twist, hemos desarrollado productos listos para usar que creemos que han cumplido con esa capacidad. Colaboraciones como esta nos ayudan a brindar rápidamente nuevas soluciones a nuestros clientes y avanzar en nuestra misión de hacer posible la promesa de la genómica para mejorar la salud humana. ." "Estos paneles desarrollados con PacBio permiten a los clientes secuenciar regiones del genoma que pueden ayudar a los investigadores a estudiar el papel de la genética en la respuesta a los medicamentos y descubrir regiones que son difíciles de leer, como los "genes oscuros" y los genes asociados con enfermedades neurodegenerativas y cardiovasculares. con herramientas NGS les permite avanzar en su investigación y obtener una mejor comprensión del papel que juegan ciertos genes en las enfermedades, lo que algún día podría traducirse en avances para los pacientes", dijo Emily M. Leproust, Ph.D., CEO y co -Fundador de Twist Bioscience. "Si bien estos son paneles de lectura larga, los paneles Twist Alliance se desarrollan en colaboración con expertos en su campo para seguir investigando y se pueden hacer compatibles con cualquier tecnología de secuenciación". PacBio y Twist colaboraron con investigadores de instituciones líderes para desarrollar dos paneles de la Alianza. Un panel incluye la cobertura de casi 400 genes médicamente relevantes y desafiantes, y otro fue diseñado para capturar 50 genes farmacogenómicos. Muchos de los genes desafiantes se encuentran en las llamadas "regiones oscuras" del genoma humano que son difíciles de secuenciar o mapear con precisión utilizando tecnologías estándar de secuenciación de lectura corta. El panel de genes oscuros se desarrolló con investigadores de una institución líder para interrogar y detectar casi 400 genes de importancia médica difíciles de secuenciar, como SMN1 y SMN2, GBA y LPA, que están asociados con la atrofia muscular espinal, el Alzheimer y enfermedad cardiovascular, respectivamente. El panel de farmacogenómica incluye genes con altos niveles de evidencia para la implementación de las pautas de prescripción. Además de las nuevas capacidades proporcionadas por los paneles de lectura larga, PacBio también está colaborando con Twist para demostrar el alto nivel de precisión que se puede lograr utilizando la química de secuenciación por unión (SBB). Por naturaleza, SBB sobresale en la resolución correcta de corridas de homopolímeros y regiones repetitivas. Cuando se aplica a la secuenciación del exoma completo, tiene el potencial de proporcionar la cobertura más completa de genes sencillos y tradicionalmente difíciles de secuenciar, lo que podría optimizar los flujos de trabajo al reducir la necesidad de ensayos ortogonales.

“Los paneles fijos de Twist Alliance están diseñados para capturar regiones objetivo de una manera rentable y de alto rendimiento.“