Los resultados de la investigación del estudio 90S publicado en ASCO 2022 en Chicago han demostrado que la detección de la línea germinal de los genomas de los pacientes con el fin de evaluar el riesgo de afecciones comunes o graves, como enfermedades cardíacas, trombofilia o cáncer, en la atención primaria. La profesora Ros Eeles, profesora de oncogenética en el Instituto de Investigación del Cáncer y Oncología Clínica y consultora de oncogenética en The Royal Marsden NHS Foundation Trust, destacó las implicaciones para la salud de incorporar estas pruebas de detección en la atención primaria en la atención del paciente a largo plazo. Nuestros hallazgos sugieren que la integración de la secuenciación del genoma completo en la atención primaria podría cambiar la forma en que sus médicos de cabecera tratan a la mayoría de los pacientes y sus familias, ya sea detectando variantes genéticas que afectarán la salud del propio paciente o destacando su riesgo de transmitir una herencia genética. alteración que es importante para la futura planificación familiar. El riesgo de muchas de estas condiciones es modificable a través de intervenciones tempranas, como cambios en el estilo de vida, tratamiento temprano y monitoreo. La perspectiva de empoderar a los médicos de cabecera con un conocimiento más completo de los perfiles de riesgo de sus pacientes les brinda la previsión de personalizar las intervenciones y los consejos de salud para cada paciente, informados por su predisposición genética, lo que permite que la medicina preventiva se convierta en parte de la atención médica diaria. El estudio piloto reclutó a 102 participantes sanos y que dieron su consentimiento entre 2020 y 2022 del Centro de Genética de Londres, y realizó una evaluación de referencia que incluyó análisis de sangre de rutina, evaluaciones cardíacas que comprenden un ECG y un ecocardiograma, y una ecografía abdominopélvica. Su historial médico anterior y su historial familiar también se obtuvieron de los registros médicos. Luego, se realizaron pruebas genéticas de línea germinal, en busca de 566 marcadores genéticos relacionados con enfermedades, incluidos 84 marcadores de cáncer, 77 marcadores de enfermedades cardíacas. Los investigadores también observaron genes de enfermedades autosómicas recesivas y marcadores farmacogenéticos que pueden indicar cómo los pacientes metabolizan los medicamentos de manera única. Luego, un equipo multidisciplinario revisó estos resultados y los informó a los pacientes. Se encontró que la mayoría de los pacientes evaluados tenían al menos un marcador genético que podría cambiar significativamente su manejo clínico o el de sus familiares. Esto incluía la presencia de genes autosómicos recesivos que pueden no afectar la salud del paciente, pero pueden tener implicaciones para sus hijos según el estado genético de su pareja. Aunque la evaluación de la línea germinal limita la información de salida a los riesgos hereditarios y no a las mutaciones adquiridas a lo largo de la vida, como muchas que subyacen a ciertos tipos de cáncer, es concebible que, en el futuro, se puedan agregar marcadores de mutaciones adquiridas al panel de detección. La cuestión ética de la carga del conocimiento ya ha sido abordada por los investigadores, con la decisión de no incluir la detección de marcadores de enfermedades para las que no se pueden realizar intervenciones. Además, los investigadores prevén la inclusión de dichos paneles de detección en la atención primaria junto con un equipo dedicado capacitado para gestionar las implicaciones logísticas y psicológicas de la prueba. En el futuro, el equipo espera innovar el panel de detección para que sea factible su uso a gran escala dentro del NHS, con la esperanza de llevar la medicina preventiva a cada individuo y fomentar la buena salud por más tiempo a través de un enfoque proactivo de mantenimiento de la salud.

“Atención primaria y el amanecer de la medicina individualizada específica del genoma“